A pesar de que las guías clínicas nacionales recomiendan desde 2017 la consejería genética en pacientes con carcinoma de células renales (CCR) de inicio temprano o bilateral, un nuevo estudio evidencia que la mayoría de los pacientes elegibles no está siendo enviada a esta evaluación especializada.
La investigación, publicada en Urologic Oncology y liderada por expertos del Penn State College of Medicine, analizó 123 casos tratados entre 2017 y 2022. Todos los pacientes cumplían criterios claros para valoración genética, sin necesidad de antecedentes familiares adicionales.
Los resultados muestran una realidad preocupante:
- Solo el 34% de los pacientes elegibles fue referido a consejería genética.
- De quienes sí recibieron la referencia, el 76% completó la consulta genética.
- El 84% de estos pacientes avanzó a pruebas genéticas.
- Cerca del 30% presentó variantes patogénicas o probablemente patogénicas asociadas a predisposición al cáncer.
- En un 8% se identificaron mutaciones directamente relacionadas con cáncer renal, como en los genes VHL y FH.
Estos hallazgos confirman que existe una proporción considerable de pacientes con alteraciones genéticas relevantes que podrían beneficiarse de un enfoque terapéutico más personalizado.
¿Por qué es importante la consejería genética en cáncer renal?
La Dra. Hong Truong, oncóloga urológica del Memorial Sloan Kettering Cancer Center y autora principal del estudio, explicó que el cáncer renal de aparición temprana o bilateral frecuentemente está vinculado a síndromes hereditarios.
Identificar una variante genética puede cambiar completamente el abordaje clínico:
- Personalización del tratamiento:
Existen terapias dirigidas específicas, como belzutifan en tumores asociados a VHL, que pueden retrasar procedimientos quirúrgicos y mejorar resultados clínicos.
- Vigilancia de otros tumores:
Algunas mutaciones incrementan el riesgo de desarrollar otros cánceres, incluyendo feocromocitomas o hemangioblastomas, lo que permite implementar estrategias de detección temprana.
- Impacto familiar:
Mediante el cascade testing, familiares en riesgo pueden someterse a estudios preventivos, muchas veces con cobertura médica.
Una oportunidad desaprovechada en la atención oncológica
Aunque la aceptación por parte de los pacientes es alta cuando reciben la referencia, la tasa de derivación sigue siendo baja.
Entre las posibles causas se encuentran:
- Desconocimiento de las guías por parte de algunos urólogos.
- Enfoque prioritario en el tratamiento inmediato del tumor.
- Preocupaciones administrativas o económicas.
- Limitaciones en el acceso a consejeros genéticos.
- Listas de espera prolongadas.
Esto sugiere que el problema no radica en la disposición del paciente, sino en fallas dentro del sistema de referencia.
El futuro: integrar la genética en la práctica urológica
Para cerrar esta brecha, se están implementando diversas estrategias:
- Programas de capacitación en congresos de la American Urological Association (AUA).
- Alertas automáticas en expedientes clínicos electrónicos.
- Teleconsejería genética.
- Uso de inteligencia artificial para identificar candidatos elegibles.
La meta es clara: avanzar hacia una medicina verdaderamente personalizada en cáncer renal.
La baja referencia a consejería genética en pacientes con cáncer renal temprano o bilateral representa una oportunidad perdida para mejorar el pronóstico, optimizar tratamientos y proteger a familiares en riesgo.
Cuando los pacientes son enviados a evaluación genética, la mayoría completa el proceso. Por ello, fortalecer los sistemas de referencia podría transformar significativamente la atención oncológica en urología.
Referencia
Makarova E, Bakhl K, Demirsoy S, et al. Utilization of genetic evaluation in patients with kidney cancer who meet guidelines for genetic referral. Urol Oncol. 2025:S1078-1439(25)00238-8. doi:10.1016/j.urolonc.2025.06.009
CUAN Hospital. (2026). Baja referencia a consejería genética en pacientes con cáncer renal, pese a guías clínicas. https://cuanhospital.com/baja-referencia-a-consejeria-genetica-en-pacientes-con-cancer-renal-pese-a-guias-clinicas/
